Anne karnında mutasyona uğrayan ilk mikrosefali hastası küçük medine
ANTALYA SON DAKİKA HABERLERİ, 25 Ocak 2021 14:05Medine, anne karnında mutasyona uğrayan ilk mikrosefali hastasıANTALYA'da, anne karnında mutasyona uğrayan Türkiye'deki ilk mikrosefali hastası Medine Zurnacı'nın (6), dünya üzerinde 125 binde bir görülen hastalıkla dünyaya geldiği kaydedildi.

Medine, anne karnında mutasyona uğrayan ilk mikrosefali hastasıANTALYA'da, anne karnında mutasyona uğrayan Türkiye'deki ilk mikrosefali hastası Medine Zurnacı'nın (6), dünya üzerinde 125 binde bir görülen hastalıkla dünyaya geldiği kaydedildi.
Korkuteli ilçesinde yaşayan Ahu Zurnacı, 2015 yılında ikinci çocuğunu dünyaya getirdi. Anne karnındayken gelişim geriliği yaşayan kızına doğduğunda Medine adını veren Ahu Zurnacı, beslenme güçlüğü çeken kızını 6 aylık olduğunda Akdeniz Üniversitesi Hastanesi'ne götürdü. Burada mikrosefali teşhisi konulan Medine, ilerleyen zamanlarda yürüyemediği için bebek arabasına mahkum oldu. 2018 yılında, tedavisinin devamı için Antalya Eğitim ve Araştırma Hastanesi'ne götürülen küçük Medine, burada 2 yıl nörolojik tedavi gördükten sonra 1,5 yıl önce de genetik takibe alındı. Anne ve babada yapılan tetkiklerde herhangi bir hastalık bulgusuna rastlanmazken, Medine'nin anne karnındayken mutasyona uğradığı ortaya çıktı.
'GENETİK VAKA TEŞHİSİ'
Medine Zurnacı'ya 1 yıl önce genetik vaka teşhisi koyduklarını belirten Antalya Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tıbbi Genetik-Genetik Hastalıkları Uzmanı Doktor Tarkan Kalkan, küçük kızın anormal beyin gelişimiyle sonuçlanan mikrosefali olduğunu söyledi. Hastanın 1,5 yıl önce kendilerine başvurduğunu belirten Uzman Doktor Kalkan, "Medine, belirgin gelişme geriliği olan bir hastaydı. En belirgin özelliği kafa çapının küçük olmasıydı. Biz ona tıp dilinde mikrosefali diyoruz. Aynı zamanda çocuğun yoğun bir epilepsi öyküsü vardı. O ana kadar ne olduğu yönünde bir tanı konamamıştı. 20 bin geni taradığımız, WES analizi dediğimiz bir test yaptık. Sonrasında hastamızın durumunun Menke Hendekam Sendromu'na daha uygun olduğunu düşündük. Ancak bu tanıya tam olarak oturmamasına rağmen biraz daha farklı fenotiklerde olduğunu düşünüyoruz" dedi.
'ANNE KARNINDA MUTASYONA UĞRADI'
Medine Zurnacı'yı, Türkiye'de anne karnında mutasyona uğrayan ilk genetik vaka olarak bildiklerini sözlerine ekleyen Uzman Doktor Kalkan, şöyle devam etti: "Ancak bizim de henüz bilmediğimiz vakalar olabilir. Dünyada da bu sayı çok az, ancak bazı testleri yapmaya başladıkça sayı giderek artıyor. Bizim için önemli olan şu ana kadar saptanmamış bir mutasyonu saptamış olmamız. Bu mutasyonun kliniğini ortaya koymuş olacağız. Hastada, bugüne kadar tespit edilenden çok daha farklı bir klinik tespit ettik. Hastalığın gelişim sürecini belirlemek çok zor ama bu hastalarda epilepsi çok dirençli oluyor. Zaten hastamızda da öyle. İlaç tedavisi başlandığında şikayetler kısa süreliğine kesilse de tekrarlıyor. Bu hastalarda otizm beklediğimiz bir bulgu oluyor. Zeka, öğrenme sorunları oluyor. Çevre ile iletişim kuramıyorlar. Hareket kısıtlılığı ortaya çıkıyor. Sonrası ailenin bakımına kalıyor. En önemlisi çocuğa su terapisi uygulamak. Hastamızda ne yazık ki bunu sağlayamıyoruz. Antalya'da belediye havuzları dışında faydalanılabilecek bir tesis yok. Hareketsizlikten dolayı bu çocukların kilo alma ve buna bağlı olarak emboli atma ve akciğerde zatüre geçirme riski bulunuyor. Basit bir virüs bile bu hastalarda zatüreye yol açıp, buna bağlı hayati risk ortaya çıkabiliyor.
"DÜNYA ÜZERİNDE 125 BİNDE BİR GÖRÜLEN HASTALIK
Hastaların yaşam süreci ile ilgili genellikle makalelerde yayımlanan vakaları değerlendirebildiklerini ifade eden Uzman Doktor Kalkan, konuşmasını şöyle tamamladı: "Literatürde vakalar tespit ediliyor ama devamları konusunda yayın bulamıyorsunuz. Örneğin hastaların 3-5-10 yaş sonrasını bulmak çok zor. Şimdiye kadar çok net bir veri yok. Bu biraz da hastaya nasıl bakıldığı ile alakalı bir durum. Gidişatı etkileyecek olan en önemli konu epilepsinin ne kadar kontrol altında olduğu ve ailenin çocukla ne kadar çok ilgilendiğidir. Fizik tedavi ve günlük su içerisinde uygulanan terapi, hastalığın seyrini değiştirebiliyor. Dünya üzerinde 125 binde bir görülen bir hastalık. Şu an tedavisi olmayan bir hastalık. Çünkü bu hastalığın klinik tanısı da tam olarak oturmuş değil. Bu gen için ileride belki farklı isimlerle tanımlanacak hastalıklar da çıkabilecek. Biz genlerde bilinen, en etkili mekanizmaları ya da mutasyonları buluyoruz. Ama genler hiçbir zaman tek başına çalışmıyor. Çok büyük ihtimalle birden çok gen ortak olarak hastada kliniğe sebep oluyor. Biz ana değişimleri, ana mutasyonları saptayabiliyoruz. Ama teknoloji ilerledikçe ve daha ayrıntılı testler yapıldıkça ve bu testler bilgisayar yazılımlarıyla analiz edilmeye başlandıkça genler arasındaki bağlantıları da yakalamaya başlayacağız. Asıl o zaman hastalıkların tedavisi konusunda bir yol haritası izlenebilecek. Ama hastamız için temel olarak nöronları, beyin yapısını etkileyen bir mutasyon olduğu için yeni bir tedavi yöntemi ortaya çıksa da bu ancak hareketlerini durdurabilir. Burada temel nokta, bu çocukların doğmasına engel olmaktır. Biz en çok buna önem veriyoruz. Bu nedenle de Medine'nin ailesine tarama yapıyoruz. Bu mutasyonun başka kimlerde olup olmadığını araştırıyoruz. Her gebelikte anne ve babada mutasyon olmazsa bile yeni mutasyonların olma ihtimali var. Bu mutasyonların nerede olduğu önemlidir. DNA bunları onarmaya çalışır. Ne kadarını onarır, ne kadarını atladığı önemlidir. Aslında bu mekanizmaları öğrenmemiz gerekiyor. Bu konuda çok az bilgimiz var. Aileye çok fazla yardımımız dokunmuyor. Hastayı takip ederek önerilerde bulunarak, hastanın yaşam kalitesini artırmayı amaçlıyoruz. Onun dışında vitamin desteği veriliyor."
'TÜRKİYE'DE İLK VAKA OLDUĞUNU ÖĞRENDİK'
Anne Ahu Zurnacı ise çocuğunu Antalya Eğitim ve Araştırma Hastanesi'ne getirip, götürdüğünü ifade ederek, genetik teşhisin 1 yıl önce konulduğunu söyledi. Zurnacı, "Dünyada ender görülen bir hastalık. Türkiye'de ilk vaka olduğunu öğrendik. Çocuğuma elimden geldiği kadar yardımcı olmaya çalışıyorum. Korkuteli'de fizik tedavi görüyorduk. Ancak pandemiden dolayı şu an sadece rehabilitasyon merkezine gidiyoruz. Burada doktorlar bana yardımcı oluyor. Doktorlarımıza teşekkür ediyoruz" diye konuştu.
ANTALYA SON DAKİKA HABERLERİ, 25 Ocak 2021 14:05
Yorumlar (0)
Kalan karakter : 450
Gönderilen yorumların küfür, hakaret ve suç unsuru içermemesi gerektiğini okurlarımıza önemle hatırlatırız!

Kıbrıs’ın Genç Yıldızı: Aziz Altunel

Halkın Adamı Bedri Yalçın: Anadolu Birliği Partisi'nin Sessiz Kahramanı

Anadolu Birliği Partisi'nden Ümit Uysal’a Teşekkür Mesajı

İstanbul İçin Korkutan Deprem Senaryosu: İlk 3 Gün Müdahale Edilemeyebilir

Antalya’da Önemli Buluşma: Sivil Toplum ve Siyaset Temsilcileri Bir Arada

16 Mayıs "Ulusal Erişilebilirlik Günü" Olarak İlan Edildi

SENDİKALARDAN DİYARBAKIR ANNELERİNE "TERÖRSÜZ TÜRKİYE " ZİYARETİ VE DESTEĞİ

Kristal Ayaklar Sezon Finalinde Kıvılcım Kalay Rüzgarı

Büyükşehir’e ait toplu ulaşım araçları 19 Mayıs’ta ücretsiz

Antalya Büyükşehir Belediyesi 19 Mayıs’ı coşkuyla kutlayacak

Zafer Partisi Rize Fındıklı İlçe Binası Coşkuyla Açıldı!

Çayyolu Sahne’de Cem Özer Gösterisi, Revancan Aytin’in Katkılarıyla Parladı

Mağdurlar Müge Anlı Yada Esra Erol'a Başvurabilir

Aleyna Arıkan ile Durmuş Altay Nişanlandı: Unutulmaz Bir Geceye İmza Attılar

Konya'da 5,2 Büyüklüğünde Deprem! Çevre İllerde de Hissedildi

ABP Genel Başkanı Bedri Yalçın: “Geçim Meselesi, Seçim Meselesinden Daha Önemli”

ASAT’tan su seviyesindeki değişime karşı etkili müdahale

BAŞKAN KOTAN, ‘‘KONYAALTI SANATLA BÜYÜMEYE DEVAM EDECEK’’

Yasemin Şener’den İstanbul’da Görkemli Organizasyon: Büyük Buluşma Geliyor

Hüseyin Özdilek MTAL’den Karnaval Tadında 19 Mayıs!

ANQI'nin Büyülü Yolculuğu: Hiromita İstanbul'da Sanatseverlerle Buluşuyor

ÇATSANDER’den BESOB’a Sert Tepki: “Yüzyılın Peşkeşi Son Bulsun!”

Artı Boat Show Ankara’da Rapthor Marine Standına Yoğun İlgi

AVRUPA MÜZİK TOPLULUĞU’NDAN NOSTALJİ DOLU BİR GECE

Teoman Mutlu, gündemde olan Genel Af söylemleri ile ilgili önemli açıklamalarda bulundu

Terme Erenköy’de Şehit İsminin Olduğu Yolda Çile: Uzun Süredir Çözülmeyen Yol Sorunu!

Bakan Işıkhan’dan Asgari Ücret ve Ev Kadınlarına Emeklilik Açıklaması: İlk Kez Tarih Verdi

“Umut Hakkı” Tartışması Siyasetin Gündeminde: Tepkiler Peş Peşe Geldi

Erdoğan’dan Zirai Don Uyarısı: "Bazı Ürün Gruplarında Ciddi Hasar Var"

Trump’tan Putin’e Ateşkes Tepkisi: “Ben Olmazsam Gelmeyebilir”

Adalya Vakfı’nın yeni yönetim kurulu belirlendi

Narenciye balı koruma altında

“Sizi Bu Çözüme Kim Mahkûm Etti? Milletimize Açıklayın

Denizli Pamukkale Üniversitesi Öğrencisi Ramazan Çakı’dan Gururlandıran Başarı!

Onur Akın'ın adını kullanan dolandırıcılar bağışla para topladılar

Antalya’da lezzetin yeni standardı

Hakkari'de Feci Olay: 6 Yaşındaki Abdulkerim Su Kuyusuna Düşerek Hayatını Kaybetti

Özgür Özel’den Bahçeli’ye Sert Sözler: “Düğmeye Basınca 180 Derece Dönen Siyasetçilerden Değiliz”

Mansur Yavaş: “Lozan Bu Vatanın Tapusudur, Tartışılamaz – Gerekirse Referanduma Gidilsin”
